Retrouver le bonheur de marcher

Le syndrome Morquio de type A est une maladie rare, dégénérative et très handicapante. Il n'y a pas si longtemps, lorsqu'un patient se présentait devant le Dr Bruno Maranda, le diagnostic s'avérait bien sombre. Le patient se voyait condamné à constater la lente détérioration de son état. Au Québec, une cinquantaine de personnes seulement souffrent de cette maladie orpheline.
<p> Dr Bruno Maranda</p>
« On n'avait rien à proposer à ces patients. On leur disait : «Vous êtes à risque de développer plusieurs complications, mais nous n'avons pas de traitement. Quand une articulation aura besoin d'être remplacée, on pourra la remplacer par une chirurgie orthopédique» », explique le médecin généticien et chef du service de génétique au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS).
Mais tout cela vient de changer. Il y a quelques jours, Santé Canada a approuvé un nouveau médicament pour lutter contre cette maladie, le Vimizim. Ce traitement salutaire cible la cause sous-jacente de la maladie, et non ses symptômes, ce qui représente un grand pas en avant.
Mais que cause donc le syndrome de Morquio? La maladie affecte surtout les os, si bien que les gens atteints ont souvent une petite taille et des anomalies articulaires. Avec les années, les patients deviennent des habitués des salles d'opération. Petit à petit, les hanches et les genoux ont besoin d'être remplacés. Plus tard, ce sera la valve cardiaque. Puis un jour, ce sera la mort. Avant d'en arriver là, la qualité de vie et la mobilité auront été très réduites.
Avant de recevoir le traitement, j'étais en fauteuil roulant presque tout le temps.
Essais cliniques très prometteurs
Les essais cliniques de ce nouveau traitement ont été faits à l'intérieur de 25 centres aux quatre coins du monde - dont un à Sherbrooke, grâce aux efforts du Dr Maranda pour que la compagnie pharmaceutique accepte d'inclure Sherbrooke à son programme.
Ainsi, quatre patients québécois ont pu bénéficier du traitement qui vaut plusieurs dizaines de milliers de dollars annuellement. Certains viennent même de l'Est du Québec depuis plus de deux ans afin de recevoir le médicament.
Et les résultats sont étonnamment bons. À preuve, Laurie Patry-Pelletier va bien aujourd'hui. Elle rayonne, même. À 19 ans, elle a terminé son cours en esthétique et travaille avec sa mère dans son salon de coiffure à Québec. Elle sort avec ses amies, va au cinéma, peut même magasiner (un peu) quand bon lui semble. Tout cela paraît normal? Mais ça ne l'est pas. Laurie est atteinte du syndrome de Morquio. Sa nouvelle qualité de vie la surprend, la réjouit, lui redonne espoir.
« Avant de recevoir le traitement, j'étais en fauteuil roulant presque tout le temps. J'étais fatiguée très rapidement. J'avais beaucoup de douleurs. Et j'avais déjà subi deux opérations aux hanches, qui ont été réparées avec des vis, des plaques et un os de ma jambe », explique-t-elle.
En juillet 2012, elle a commencé l'essai du Vimizim par le biais d'un essai clinique. Rapidement, sa vie a changé.
« Aujourd'hui, j'ai ma voiture, je peux conduire. J'ai fait mon cours sans avoir besoin de mon fauteuil roulant. Je travaille sans fauteuil, je ne m'en sers plus que pour faire de longues distances. Je peux même aller danser! » s'exclame-t-elle.
« Laurie vit la vie d'une ado normale. Maintenant, j'ai presque besoin d'avoir un rendez-vous pour réussir à la voir », se réjouit sa mère, Isabelle Patry.
Inquiétude
Une inquiétude plane au-dessus de la tête de la mère et de la fille : la compagnie cessera éventuellement d'assumer les coûts du traitement, coûts qui ne sont pas encore connus mais qui pourraient dépasser les 200 000 $ par année.
« Personne n'est capable de payer un traitement de ce prix-là. Il faut absolument que la Régie de l'assurance-maladie du Québec accepte de payer le traitement! Sans ça, Laurie perdra toutes les capacités qu'elle a retrouvées. Elle devra éventuellement subir d'autres opérations. Ce serait terrible! » lance sa mère comme un cri du coeur.
La jeune femme, qui mesure 1,25 mètre (un peu plus de 4 pieds), ne veut pas en arriver là. « Je suis devenue une personne indépendante; je travaille, tout va bien. Je ne veux pas redevenir une personne malade », lance-t-elle.
Elle a beaucoup trop de projets pour en arriver là. La vie est si belle à 19 ans quand on a cru qu'on passerait toute sa vie en fauteuil roulant et que, enfin, on retrouve l'usage de ses jambes!