Depuis 2017, après l’approbation initiale de l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux, le CHUM analyse les tests génétiques détectant la déficience en dihydropyrimidine déshydrogénase. Le CIUSSS de l’Estrie-CHUS a commencé à faire de même en septembre 2018 et des démarches sont en cours pour désigner éventuellement d’autres laboratoires.

Au moins quatre patients épargnés grâce au test génétique

Depuis 2017, au moins quatre patients du CIUSSS de l’Estrie-CHUS ont évité des complications sévères ou mortelles grâce à un test génétique effectué avant leur traitement de chimiothérapie à base de 5-FU.

« À ma connaissance, deux patients du CHUS ont été identifiés porteurs de la mutation hétérozygote lorsque nous envoyions les tests au CHUM. Et deux autres se sont additionnés depuis que nous faisons les tests ici, portant à quatre le nombre de patients chez qui nous avons pu modifier le traitement et éviter des effets toxiques », note le Dr Frédéric Lemay, gastro-entérologue au CIUSSS de l’Estrie-CHUS.

Depuis 2017, après l’approbation initiale de l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS), le CHUM analyse les tests génétiques détectant la déficience en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD). Le CIUSSS de l’Estrie -CHUS a commencé à faire ses propres analyses le 10 septembre 2018 et 250 patients ont été testés depuis cette date. Les tests sont offerts de façon aléatoire et non obligatoire, comme le recommande un récent rapport de l’INESSS. Par contre, les médecins du CIUSSS de l’Estrie-CHUS sont de ceux qui ont envoyé le plus de requêtes pour ce test.

« Depuis 2017, les cliniciens au CHUS ont pris l’habitude de faire tester les patients qui avaient besoin de 5-FU. Ce n’était pas systématique au départ, mais c’est devenu rapidement une habitude de le prescrire et d’attendre le test du CHUM. Nous avons gardé cette habitude et depuis que le test est fait au CHUS, c’est encore plus systématique et performant », précise le Dr Lemay, ajoutant qu’avant 2017, le test n’était pas disponible au Québec « donc jamais fait ou presque dans notre pratique ».

« Dans certains cas, avant 2017, où des toxicités graves ont été rencontrées avec le 5-FU, le test était fait aux États-Unis. Cela n’était pas pour prévenir, mais plutôt comprendre rétrospectivement la nature des toxicités », spécifie le Dr Lemay.

Actuellement, le test est réalisé par deux laboratoires, ceux du CHUM et du CHUS, et des démarches sont en cours pour évaluer la possibilité de désigner deux autres laboratoires, selon le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).

« Nous sommes fiers de pouvoir donner des résultats dans des délais maximaux de 48 à 72 h (jours ouvrables). Les recommandations du MSSS, c’est dans les 10 jours. Comme nous sommes conscients de l’impact des résultats et que nous avons une équipe exceptionnelle dans notre laboratoire, nous avons optimisé nos processus afin de limiter le plus possible les délais », explique le Dr Sébastien Chénier, généticien.

D’un test aléatoire à un test obligatoire

Selon le rapport publié récemment par l’INESSS, les médecins-praticiens doivent désormais informer tous leurs patients des risques associés à la déficience en DPD, des moyens actuels à leur disposition pour la déceler et des conséquences d’un résultat positif ou négatif au génotypage d’allèles DPYD. Toujours selon le rapport, le génotypage prospectif devrait être intégré dans la planification des traitements à base de fluoropyrimidines.

« Un avis s’adressant aux professionnels de la santé a été publié par l’INESSS et ces directives y sont incluses. Ce protocole m’amène à penser que la ministre Danielle McCann va approuver les recommandations de l’INESSS. Selon les renseignements qui m’ont été transmis, les 90 jours de réflexion qui lui étaient alloués se terminent le 25 avril », souligne Colette Bibeau, la veuve de Paul Allard (voir autre texte).

La valeur pondérée de ce test effectué dans le réseau de la santé et des services sociaux est de 18,90 $. Le test actuel sera modifié pour inclure trois mutations génétiques supplémentaires, tel que recommandé par l’INESSS.

« Le coût de ce test sera plus élevé lorsque les trois autres mutations seront ajoutées », précise la porte-parole du MSSS, Marie-Claude Lacasse, ajoutant qu’il a été demandé aux directeurs de cancérologie du Québec de s’assurer que le test est intégré aux pratiques et protocoles de l’établissement.

« Le tout est à se mettre en œuvre dans les établissements », conclut Mme Lacasse.