Le triathlète Pierre Lavoie a fait des maladies orphelines la cause de sa vie.

Maladies héréditaires: des tests gratuits partout au Québec

Le ministère de la Santé et des Services sociaux étend à l’ensemble de la province son programme de dépistage pour quatre maladies héréditaires dont le taux de prévalence est anormalement élevé au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Jusqu’ici disponibles seulement en région, les tests seront dorénavant à la portée de tous les Québécois répondant à certains critères d’admissibilité.

Le ministre Gaétan Barrette en a fait l’annonce officielle vendredi, lors d’une conférence de presse tenue à l’hôpital de Chicoutimi. Il était flanqué du député libéral de Dubuc, Serge Simard, et du triathlète et conférencier baieriverain Pierre Lavoie, qui milite pour la cause des maladies orphelines depuis des années. 

Des tests de dépistage pour l’acidose lactique congénitale, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire et la tyrosinémie de type 1 étaient déjà à la disposition des gens du Saguenay-Lac-Saint-Jean dans le cadre d’un projet pilote instauré par Québec en 2009. Bon an mal an, quelque 3000 personnes s’en prévalent. En élargissant l’offre à l’ensemble du Québec, le ministère estime qu’environ 7000 personnes y auront accès chaque année. Outre les gens du Saguenay-Lac-Saint-Jean, les populations de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord sont particulièrement affectées par ces maladies très rares à l’échelle planétaire.

Critères

Trois critères principaux ont été établis par le gouvernement pour déterminer l’admissibilité au programme gratuit. Les personnes souhaitant se soumettre aux tests, qui seront analysés ici même en région, devront être majeures et avoir au moins un des quatre grands-parents biologiques nés au Saguenay-Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou sur la Haute-Côte-Nord. De plus, les demandeurs devront planifier avoir des enfants, être enceinte de 14 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 14 semaines ou moins.

« Nous nous sommes assurés d’améliorer l’accès à ces tests qui permettent à de nombreuses familles de connaître les risques de transmission de ces maladies héréditaires à leurs enfants. Les personnes originaires des trois régions ciblées sont plus à risque d’être porteuses », a fait valoir le ministre Barrette. Il a précisé que le fait de détenir des informations justes permettra aux parents de faire des choix éclairés. 

Simple

Le test de dépistage sera très simple. Une trousse contenant deux cotons-tiges servant à l’autoprélèvement buccal pourra être acheminée par la poste. L’échantillon et le formulaire dûment rempli devront être retournés pour analyse. Si les personnes sont porteuses, les autorités de santé communiqueront avec elles par téléphone. Si les résultats sont négatifs, le retour de la poste les en informera. Le ministre Gaétan Barrette estime que le programme coûtera 170 000 $ par année. Selon lui, les faibles coûts s’expliquent par de nouveaux moyens technologiques dorénavant à la disposition du ministère. Il assure du même souffle que toutes les ressources d’accompagnement nécessaires seront mises en place pour soutenir les mères dont le stade de grossesse est de plus de 14 semaines et leur conjoint. Des conseils spécialisés dispensés par un des services de génétique du Québec seront offerts, tout comme du soutien psychosocial. 

Quant à une explosion potentielle du nombre de Québécois souhaitant se prévaloir des nouvelles mesures, Gaétan Barrette a signifié qu’il s’agirait là d’un « heureux problème ». Il a cependant rappelé que les critères doivent être respectés, ce qui laisse croire au ministère que l’estimation préliminaire d’environ 7000 personnes l’an est réaliste. 


Nous nous sommes assurés d’améliorer l’accès à ces tests qui permettent à de nombreuses familles de connaître les risques de transmission de ces maladies héréditaires à leurs enfants. Les personnes originaires des trois régions ciblées sont plus à risque d’être porteuses.
Gaétan Barrette

Le combat d’un homme

L’homme de fer Pierre Lavoie a fait des maladies orphelines la cause de sa vie. 

Ses efforts ont donné lieu à la création de la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) et c’est grâce au combat qu’il a mené sans relâche au cours des dernières années que des tests de dépistage gratuits ont été implantés dans la région en 2009.

« Pierre Lavoie a ouvert nos yeux sur ce problème. Il a été l’étincelle du projet », a déclaré le député Serge Simard.

Le principal intéressé a fait valoir que les gens mobilisés autour de la cause des maladies héréditaires récessives ont « changé quelque chose de négatif en positif ». 

« On a perdu deux enfants. Pour nous, ç’a été une grande bataille », a-t-il rappelé. Lors de la conférence de presse de vendredi, le président du groupe Aide aux enfants tyrosinémiques du Québec, Gérard Tremblay, s’est avancé au micro pour témoigner de sa gratitude et de sa fierté de voir une telle initiative déployée.