Orphelines d’intérêt

CHRONIQUE / Il y a un an, jour pour jour, ma vie a pris une tournure inattendue et brutale. Depuis, je vis dans la maladie et dans l’inconnu, une réalité doublement douloureuse.

Le récit des faits, je le confie à la plume de ma collègue et amie Mélyssa Gagnon (lire son reportage dans l'écran précédent ou sur le Web).

Si je fais mon coming out aujourd’hui, ce n’est pas pour soulever un sentiment de pitié. Loin de là. 

Je m’ouvre et j’écris, malgré la pudeur et un certain sentiment d’imposture qui m’habitent, dans l’espoir de démystifier un tantinet les maladies rares.

Dans l’espoir de servir de porte-voix pour le Regroupement des maladies orphelines du Québec (RMQO).

Dans l’espoir que mon histoire ait un effet bienfaiteur ne serait-ce que pour un seul des quelque 500 000 malades orphelins au Québec. 

Dans l’espoir de nous rendre tous un peu moins orphelins.

L’errance diagnostique

« Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre. »

C’est cette citation du Dr Théodore Woodward qui a inspiré le symbole des maladies rares, le zèbre. 

Le message derrière l’image : lorsqu’aucune maladie commune n’est confirmée chez un patient, le médecin devrait continuer ses recherches et – ajout de ma part – référer le patient à des spécialistes des maladies orphelines. 

Pourquoi ? Parce que l’ensemble ou une partie des symptômes présents peut correspondre à l’une ou l’autre des 7000 maladies rares connues, ou même, à une maladie qui demeure non caractérisée.

Certains médecins cherchent même à se débarrasser des cas difficiles, comme cette interniste qui m’a dit d’apprendre à vivre avec la douleur, car elle « ne pouvait rien pour moi ».

Des affirmations aberrantes, je pourrais vous en faire une liste tristement exhaustive. Se cache derrière ces maladresses un manque de professionnalisme, certes, mais surtout, un manque de sensibilisation et d’information. 

L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux évaluait, en 2011, que le gouvernement devrait investir de 9,1 à 30,3 M$ par année pour mettre sur pied un plan provincial sur les maladies orphelines. Mais cette stratégie n’a jamais vu le jour.

À quoi servirait cet argent ? À la formation et à la sensibilisation des professionnels de la santé, à la création de centres d’excellence, à la tenue d’un registre national, à l’amélioration des traitements et à une plus grande accessibilité des programmes sociaux, entre autres.

Un financement permettrait de combattre l’errance diagnostique. Car certains zèbres attendent pendant plus de 20 ans avant d’avoir le juste diagnostic. Oui, 20 ans. Ce n’est pas très encourageant, vous en conviendrez.

En fait, selon un sondage mené par le RMQO auprès de personnes atteintes d’une maladie rare, 18 % des répondants ont dû attendre plus de 10 ans ; 37 %, au moins trois ans. L’échantillon est faible, mais ces données portent tout de même à réflexion.

Ne pas savoir, c’est ce que je trouve le plus difficile dans toute cette épreuve. 

Quel sera mon état dans trois mois ? Dans deux ans ? Dans 10 ans ? Vais-je perdre mon autonomie ? Quel est le risque de transmission ? Est-ce que la maladie va se décliner par phases ? Si oui, quelle sera ma meilleure condition ? La pire ? Vais-je pouvoir rejouer un match de tennis ?

Lorsque tant de questions demeurent sans réponses, il est impossible de faire complètement certains deuils, de ne pas s’accrocher aux choses qu’on aimait tant accomplir, aux projets que l’on caressait, à l’espoir de retrouver la santé.

Un système à repenser

Des investissements contribueraient aussi à une meilleure prise en charge des zèbres. Car 73 % des répondants affirment qu’ils « se sentent seuls par rapport à leur maladie ». Et pour cause. Trop souvent, dans tout ce processus, je me suis senti abandonné et incompris.

« Le système n’est pas pensé pour des cas semblables au tien [dont l’état se détériore rapidement et subitement] », m’a dit une intervenante. Et elle a bien raison.

Quand il faut attendre quatre mois pour avoir un fauteuil roulant motorisé, 15 mois avant de faire adapter un véhicule et 18 mois pour qu’une ergothérapeute vienne évaluer notre domicile, que sommes-nous censés faire, en attendant ?

« Les gens comme toi restent à la maison », m’a lancé gauchement une travailleuse sociale. Au contraire, je pense qu’il faut tout faire pour demeurer le plus actif possible. 

Ce système, il faut le repenser. Il faut arrêter de faire l’autruche. 

Les maladies rares ne devraient plus être orphelines d’intérêt, et tous les acteurs du système de santé devraient être sensibilisés.

Cela m’amène déjà – pas facile d’ausculter ma « nouvelle vie » en si peu de mots – à conclure. Je me fais le devoir de remercier parents et amis pour leur immense soutien ; je vous invite, chers lecteurs, à m’écrire et à partager cette chronique afin de sensibiliser le plus de gens possible ; et je formule cet ultime souhait : que les zèbres, comme les chevaux, ne soient plus que des bêtes de zoo.