Le CIUSSS de l’Estrie-CHUS a été désigné comme l’un des quatre centres de référence au Québec pour offrir le «test à la sueur» qui permet de diagnostiquer la fibrose kystique, un test qui se fait rapidement et sans douleur directement au centre de prélèvement de l’Hôpital Fleurimont.

La fibrose kystique dépistée dès la naissance

La fibrose kystique fait partie depuis l’automne dernier du test de dépistage des maladies génétiques et métaboliques effectué chez tous les nouveau-nés du Québec. De plus, le CIUSSS de l’Estrie-CHUS a été désigné comme l’un des quatre centres de référence pour offrir le « test à la sueur » pour confirmer la maladie s’il y a lieu. Depuis sa désignation comme centre de référence, trois cas de fibrose kystique ont été confirmés par le CIUSSS de l’Estrie-CHUS.

La fibrose kystique touche un bébé sur 2500 au Québec, l’une des provinces les plus touchées au Canada. Dans la province, entre un adulte sur 15 et un adulte sur 25 est porteur du gène. Pour que le nouveau-né en soit atteint, il est nécessaire que ses deux parents soient porteurs.

Une quarantaine d’enfants souffrant de la maladie sont actuellement suivis à la clinique de fibrose kystique pédiatrique de l’Hôpital Fleurimont.

Quand un bébé nait à l’Hôpital Fleurimont, un premier test est effectué à l’aide d’une goutte de sang prélevée au talon du bébé pour dépister plusieurs maladies génétiques et métaboliques. Si le test ressort positif pour la fibrose kystique, les parents en sont avisés rapidement et sont invités à se rendre dans l’un des quatre centres de références au Québec.

Leur enfant dépisté peut y recevoir la confirmation du diagnostic par le « test à la sueur ». Ce test permet de récolter la sueur du bébé au centre de prélèvements de l’Hôpital Fleurimont et d’en faire l’analyse au laboratoire. Un médecin biochimiste peut ensuite valider le résultat. Ce test est indolore pour le bébé.

Appareils digestif et pulmonaire

La fibrose kystique affecte différents organes, mais plus particulièrement les appareils digestif et pulmonaire.

Et quel est l’impact pour les petits patients ainsi que leurs parents que la maladie soit connue dès les premiers jours de vie? Il est énorme, soutient Dre Lyne Rivard, pédiatre responsable de la clinique de fibrose kystique pédiatrique du CIUSSS de l’Estrie.

Recevoir un diagnostic rapidement permet d’entreprendre des traitements beaucoup plus tôt, ce qui offre un meilleur pronostic aux enfants atteints.

« Quand les enfants nous arrivent à deux ou trois mois, même plus tard parfois, ils sont dénutris et ont d’importants retards de croissance. Leurs poumons n’ont pas été affectés non plus. Plus tard ils nous arrivent, plus c’est difficile de rattraper ces retards. Le dépistage en bas âge permet d’intervenir plus rapidement et d’ainsi d’éviter des retards de croissance plus sévères et une atteinte pulmonaire avancée. Les bienfaits ont été prouvés partout ailleurs dans le monde où le dépistage à la naissance a lieu », ajoute Dre Rivard.

Il y a une trentaine d’années, de nombreux enfants souffrant de fibrose mourraient avant de commencer la maternelle. L’espérance de vie est aujourd’hui de 52 ans.

Et l’avenir est prometteur, soutient Dre Rivard. « Il y a des médicaments qui vont arriver sur le marché de façon imminente et qui vont grandement améliorer les traitements », dit-elle.