Julie Gosselin, atteinte de la maladie rare et orpheline du syndrome de Protée, a toujours espoir que des recherches aux États-Unis et en France pourront aider à stopper la dégénération de sa condition.

La course contre la maladie de Julie Gosselin

Julie Gosselin, atteinte de la maladie rare et orpheline du syndrome de Protée, a toujours espoir que des recherches aux États-Unis et en France pourront aider à stopper la dégénération de sa condition alors qu’elle se bat au quotidien pour demeurer en vie.

Pas plus tard que le mois dernier, la jeune femme originaire de Dudswell a dû être hospitalisée pendant deux semaines pour une ischémie mésentérique. « Ce sont mes organes qui manquent d’oxygène à cause des masses qui se développent dans mon ventre », partage-t-elle. La douleur était si vive qu’elle a dû se rendre aux services d’urgence en ambulance.

Ces épisodes se produisent de manière extrêmement fréquente, précise-t-elle, tout comme les multiples embolies pulmonaires (plus d’une dizaine) dont elle a souffert dans les dernières années.

Depuis plusieurs mois, elle tente d’amasser les sous nécessaires afin de pouvoir participer au projet du Dr Leslie Biesecker du National Institute of Health (NIH), au Maryland, qui tente de développer un médicament spécialement pour le syndrome de Protée. « Les résultats sont encore à venir, mais jusqu’à maintenant, ils ont pu constater chez certains une bonne diminution des malformations et des symptômes liés à la maladie » explique Mme Gosselin.

La première étape, celle de prélever des tissus sur ses jambes, a été complétée dernièrement. Ceux-ci ont été envoyés au NIH pour une biopsie, dont elle obtiendra les résultats cet hiver.

« Je saurai exactement de quel gène je suis porteuse et vers quel traitement exactement je dois me tourner. Les médecins québécois sont presque certains qu’il s’agit bel et bien du syndrome de Protée, mais quoi qu’il en soit, il est certain que la maladie dont je suis atteinte est rare, incurable et dégénérative. Si je suis bien atteinte de ce syndrome, je pourrai participer au projet. Je devrai m’installer au Maryland pour plusieurs mois, c’est ça qui va vraiment coûter plusieurs dizaines de milliers de dollars. »

Les spécialistes du syndrome de Protée se font rares au Québec, se désole-t-elle. « On serait trois, possiblement quatre au Québec à souffrir de la maladie », soutient la jeune femme.

Le syndrome de Protée, dont moins d’une personne par million serait atteinte sur la planète, est une maladie génétique causant la croissance anormale des os, de la peau et d’autres tissus.

Dans son cas, Julie Gosselin souffre de malformations aux pieds et aux jambes ainsi que dans son abdomen et à travers ses intestins.

Quotidien difficile
Son frère, qu’elle considère comme son « aidant naturel » l’accompagnera possiblement aux États-Unis. « Il m’aide vraiment pour tout. Je ne pourrais pas vivre seule, il arrive que je ne sois pas en mesure de me lever et je suis très rapidement fatiguée. S’il m’accompagne, je ne veux pas qu’il ait à payer pour vivre là-bas, c’est aussi pour ça que je veux amasser des sous. »

Une campagne Gofundme, lancée en 2016, a permis d’amasser jusqu’à maintenant 23 050 $, montant qui a en partie servi à l’envoi de la biopsie, et à divers traitements auxquels elle a régulièrement recours, comme des médicaments ou des services d’ostéopathie et de psychologie. « J’ai un bon 10 000 $ de côté pour l’instant pour les États-Unis », précise-t-elle.

Toujours optimiste que l’on puisse améliorer sa qualité de vie, Mme Gosselin suit également attentivement les recherches du Dr Guillaume Canaud de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), à l’Université Paris-Descartes. « Il a découvert un nouveau médicament qui freine, ou même diminue les malformations occasionnées par la maladie. Dans ce cas-ci, la recherche concerne le syndrome de Cloves, mais il est très semblable au syndrome de Protée », se réjouit Julie Gosselin.

Supportée
Les proches de Mme Gosselin ont pris l’initiative d’organiser une collecte de fonds pour celle-ci, le 19 août au parc 3R de Stoke.

« Je sens que je reçois un grand support, autant moral que financier. Ça aide beaucoup de rencontrer les gens, de répondre aux questions en lien avec la maladie pour la nommer et la faire connaître. Je me rends compte que beaucoup de gens la connaissent à cause de moi. Éventuellement, j’aimerais beaucoup pouvoir aider à amasser de l’argent pour l’ensemble des gens qui souffrent de ce syndrome. »

Dès 11 h 30, du maïs et des hot dogs seront servis, un chansonnier se produira et plusieurs prix seront à gagner. L’entrée est fixée à 12 $ pour les adultes et à 5 $ pour les enfants.